Teste do pezinho é aliado no diagnóstico das doenças raras
As doenças raras afetam um universo pequeno da população, porém prejudicam a qualidade de vida dos pacientes. Estas enfermidades afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoa em cada grupo de 2 mil indivíduos. A coordenadora de Triagem Neonatal da Secretaria do Estado da Saúde de Goiás (SES-GO), Eliane Santos, esclarece que o número exato dessas doenças não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes em todo o mundo. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam de enfermidade para enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada. Oitenta por cento dessas raras decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte. Muitas delas não têm cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu Diagnóstico precoce Eliane explica, que por ter um caráter genético, uma parcela dessas doenças pode ser diagnosticada precocemente com um exame simples: o teste do pezinho. O exame é realizado por meio de amostra de sangue coletada no pé do bebê, entre o terceiro e quinto dia de vida. Ele é capaz de detectar precocemente seis doenças genéticas, todas de natureza grave.( Fonte Jornal Contexto)
O exame constitui um direito previsto no Estatuto da Criança e do Adolescente (ECA). Em Goiás, o material pode ser coletado em uma das 1.321 unidades básicas de saúde dos 246 municípios e, ainda, nas Unidades de Terapia Intensiva (UTIs) neonatais, caso o bebê esteja internado.Depois da coleta, os cartões com as amostras de sangue desidratado são postados por profissionais das unidades de saúde em envelopes franqueados para o Laboratório Especializado de Triagem Neonatal da Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae), em Anápolis. A entidade, dotada de equipamentos de última geração, é habilitada pelo Governo de Goiás, por meio da SES-GO, como referência no Estado para a realização do exame. Todos os meses, o laboratório faz a análise dos testes de aproximadamente 6 mil crianças.Em Goiás, as amostras de sangue coletadas dos pés das crianças são encaminhadas para a Apae, em Anápolis.Segundo Eliane, o teste do pezinho pode mudar o futuro de uma criança. O exame é capaz de identificar a ocorrência de hiperplasia adrenal congênita, hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias, fibrose cística e deficiência da biotinidase. Todas consideradas doenças raras.
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