Icterícia neonatal (pele amarelada), coceira persistente, alterações cardíacas e oculares são alguns dos sintomas.
Mesmo que semelhante a outras doenças hepáticas, a síndrome de
Alagille (ALGS, em inglês) se difere por apresentar características incomuns que
afetam órgãos diversos. No mês que marca o Dia de Conscientização da Síndrome
de Alagille, a gastroenterologista e hepatologista pediátrica, Marise Tofoli,
explica o que é a doença e como alguns sintomas já podem ser percebidos nos
primeiros meses de vida. “A icterícia neonatal persistente é o primeiro sinal de
alerta para a possibilidade da síndrome. Ela pode estar acompanhada de coceira
intensa, problemas cardíacos congênitos, face com característica triangular
(com testa larga e proeminente, olhos profundos e queixo pequeno) e uma
alteração na parte interna dos olhos que só pode ser detectada durante um exame
oftalmológico especializado”. A ALGS afeta um em cada 30 mil nascidos
vivos.1 Trata-se de uma doença hereditária, com 50% de chance de cada filho
herdá-la. A enfermidade é resultado de uma mutação no gene JAG1 ou, menos
frequentemente no NOTCH2, que estão envolvidos no desenvolvimento embrionário
de diferentes tecidos. “O indivíduo com a doença tem no fígado diminuição dos ductos
biliares intra-hepáticos, podendo levar a colestase (diminuição ou interrupção
do fluxo biliar do líquido produzido pelo fígado). Nos rins, a doença pode
desencadear malformações ou alterações funcionais. Já no esqueleto, podem ser
observadas vértebras em forma de borboleta nas radiografias e, no coração,
podem ter alterações em suas estruturas, levando a problemas cardíacos. Também
não podemos deixar de pontuar que existem muitos casos de pacientes que podem
apresentar deficiências nutricionais, como déficit de vitaminas lipossolúveis –
como, por exemplo, as vitaminas A, D, E e K”, reforça a especialista. Em relação ao diagnóstico, a
hepatologista explica que são necessários exames para avaliação dos sinais da
doença. “Raios x de
tórax, para avaliação da coluna torácica, ecocardiograma e avaliação
oftalmológica são alguns dos exames realizados. A biópsia hepática também pode
ser feita para avaliar se há redução dos ductos biliares. E, por fim, o teste
genético confirma o diagnóstico ao identificar as mutações no gene JAG1 ou
NOTCH2”, explica. Impactos
e tratamento da síndrome de Alagille A
magnitude dos sintomas pode impactar diretamente na qualidade de vida dos
indivíduos com a doença. “O prurido
persistente, além de causar um sofrimento físico pode levar, muitas vezes, à
alterações de sono, humor, com tendência a fadiga e irritabilidade, podendo
ocorrer prejuízos emocionais como ansiedade”,
explica Marise, que reforça a importância do acompanhamento multidisciplinar -
com hepatologistas, cardiologistas, geneticistas, nutricionistas, psicólogos –
uma vez que melhora a abordagem e o controle dos sintomas, facilita o
tratamento das comorbidades, permite o rastreamento adequado de complicações e
promove suporte psicológico para pacientes e famílias. Em dezembro de 2024, a
Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou uma nova opção
terapêutica para o tratamento do prurido colestático associado à síndrome de
Alagille em pacientes com 12 meses ou mais. A presidente da Associação Maria Vitoria
de Doenças Raras (AMAVI Raras), Lauda Santos, explica que a aprovação é um
marco para a comunidade de pacientes. “A coceira
intensa, muitas vezes intratável, causa prejuízos importantes para o
desenvolvimento da criança, além de afetar toda a família que a acompanha. Ter
uma alternativa terapêutica eficaz - e não invasiva para o alívio desse sintoma
– é um ganho imensurável para a qualidade de vida de quem convive com esta
doença”, conta. (Fonte Lifestyle ao Minuto Notícias)